乌兰察布肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在乌兰察布的医疗机构进行过肿瘤切除手术，希望通过组织样本分析获取精准用药指导的人士。
- 正在乌兰察布接受治疗，但效果不理想，希望寻找新靶点或调整治疗方案的人士。
- 在乌兰察布被诊断出罕见肿瘤或肿瘤类型复杂，需要更全面的基因信息来辅助判断的人士。
- 希望评估肿瘤复发风险，为后续监测和干预提供依据的人士。
- 有特定家族肿瘤史，希望了解自身肿瘤是否与遗传因素相关的人士。
这个检测能查出什么？
这项检测就像一个高倍的“基因放大镜”。它能对您提供的肿瘤组织进行一次非常详细的“阅读”，扫描近2万个基因的关键部分。这次“阅读”的核心目标是：1）寻找可能“驱动”肿瘤生长的特定基因变化（点突变、缺失/插入、拷贝数变化等），看看是否有对应的靶向药物“钥匙”。2）检查肿瘤细胞的“微环境身份证”，比如微卫星状态和肿瘤突变负荷，判断免疫治疗是否可能有效。3）评估“同源重组修复”功能是否完好，这关系到一类名为PARP抑制剂的药物是否适用。它是一项信息量非常大的检查，能提供大量治疗线索，但它并不能覆盖所有基因或所有类型的改变，其结果也需要专业顾问结合您的具体情况来解读。
检测过程麻烦吗？
这项检测非常便捷，关键在于您能提供符合要求的组织样本。最常见的是您过往手术或活检后保存的“石蜡包埋组织”或“石蜡切片”。您只需联系保存样本的乌兰察布医疗机构，按流程申请调取即可。如果是新鲜组织或穿刺样本，则需要由乌兰察布的合作机构按规程采样并特殊保存。采样通常与常规医疗操作（如活检）结合，本身不需要额外禁食。对于绝大多数人，获取现有存档样本是完全没有感觉的。您可以将样本通过专业冷链快递邮寄到检测实验室，无需亲自前往。
结果准确吗？安全吗？
项目采用目前主流的二代测序技术，检测流程严格遵循标准操作规范，旨在提供可靠的基因变异信息。实验室会对数据进行多重质控，以确保结果的稳健性。需要了解的是，任何检测技术都有其适用范围和灵敏度极限，它主要报告已知的、有明确意义的基因区域变化。检测结果是一份重要的参考信息，但它不是唯一的决策依据。报告解读需要结合您的整体情况和主治团队的判断。对于结果中的关键发现，特别是可能影响治疗决策或涉及遗传风险的部分，建议您与专业顾问及主治团队充分沟通。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 此项目为自费服务，价格为27400元，不支持医保报销。
- 请务必在专业顾问指导下，根据自身情况选择最合适的样本类型。
- 调取存档组织样本前，请先咨询原保存机构关于样本调用的规定和流程。
- 样本寄送请使用检测机构指定的专业冷链快递，并确保包装符合要求。
- 从实验室收到合格样本至出具报告，一般需要约15个工作日。
- 报告内容专业性强，建议您在接受正式解读前，不要自行做出判断或决策。
- 请妥善保管您的检测报告，它是对您个人健康状况的重要记录。
- 检测结果可能提示遗传风险，若有相关疑问，可进一步咨询遗传咨询方面的专业人士。
用户评价 (7条，均分5.0)
（乳腺癌术后）术后复查发现指标有波动，主治医生建议测一下。采样是从我之前的石蜡切片里取的，自己完全没感觉，太方便了。就是报告等得有点心焦，差不多三周才拿到，那段时间天天刷手机看进度，心理压力有点大。报告内容挺详细的。
机构回复
感谢您的反馈。利用留存组织检测，便捷性的同时，其复杂前处理是确保数据质量的关键，可能拉长周期。我们理解等待的焦虑，正在通过升级实验室流程来努力缩短报告时间。已为您备注，后续检测可优先处理。
作为家属，最怕听到一堆专业术语。但这次解读的医生很棒，会用‘钥匙和锁’、‘警察和坏蛋’这种比喻，我妈一下就听懂了可能的治疗方案。咨询后还整理了一份简单的要点总结发到邮箱，太贴心了。
机构回复
能将专业知识以生动形象的方式传递，帮助患者和家属更好地理解病情与方案，是我们解读工作的目标之一。很高兴这份总结对您有帮助！
单位体检异常后下的单。自己联系病理科切白片，医院流程有点慢，但检测机构这边效率很高，样本一到实验室，当天就入库了。后续每个环节（DNA提取、建库、测序、分析）在APP上都有状态更新，看着它一步步完成，挺有意思的，也放心。
机构回复
感谢您的细心观察与认可。我们开放实验室环节状态，正是为了践行透明化服务理念，让用户对自己的检测进度一目了然。祝您一切安好！
从样本寄送到收到报告，整个流程的隐私提示做得很好。不过线上查询系统的登录验证有时候不太稳定，收验证码有延迟，希望技术部门能优化一下，保证安全的同时也提升使用流畅度。
机构回复
感谢您指出技术体验上的不足。我们已注意到个别情况下短信通道的延迟问题，正在与运营商合力优化，并考虑增加备用验证方式以提升登录体验。抱歉给您带来不便。
（体检异常）体检CA19-9偏高，慌得不行，赶紧做了这个。采样是超声引导下的胰腺穿刺，技术含量应该很高。做的时候能听到医生和超声医生一直在交流位置，感觉很专业。做完有点胀痛，但休息两小时就好了。就是价格确实不便宜，但为了买个心安，也认了。
机构回复
您好，胰腺穿刺对技术要求极高，精准定位是成功的关键。感谢您对我们专业操作的认可。关于费用，我们采用高精度平台与多层质控，成本较高，但会持续优化，力求提供更具性价比的服务。健康无价，愿您心安。
肺癌术后患者，寻求后续治疗方向。这里的病理切片借阅服务很专业，有专人帮我联系原医院，并指导如何办理，省去我很多奔波。检测报告里不仅列出了突变，还附上了详细的全球临床试验索引和相关的文献摘要，信息量超大，给我的主治医生提供了很好的参考。
机构回复
为您提供便利、创造价值是我们的服务宗旨。我们理解肿瘤患者的不易，因此尽力在流程上提供支持。报告中的拓展信息旨在为临床决策提供更广阔的视野，很高兴能对您和医生的后续治疗规划有所帮助。
检测速度挺快，但最惊艳的是在线报告系统。报告不是静态PDF，里面有交互式图表，点击某个基因还能直接链接到权威数据库和相关的临床研究摘要，对于我这种喜欢自己查资料的患者家属太友好了，可以自己深入学习。
机构回复
谢谢您对我们数字报告系统的认可！我们投入大量资源开发这个系统，就是为了让理解前沿的医学知识变得更便捷、更直观。希望它持续成为您了解病情的得力工具。
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